liliana 0 Raportează post Postat Februarie 19, 2006 A facut toate analizele posibile pentru boala Wilson si eu la fel. Lui i-a iesit acest inel.... (nici eu nu stiu cum se scrie), mie nu. Are si dereglari neurologice. Cand e obosit, devine agitat, nervos, toata lumea trebuie sa-i vorbeasca cu calm sa nu-l contrazica prea mult ca atunci se enerveaza si incepe sa tipe. In rest refuza sa vorbeasca despre boala. Tot ce mai aflu despre el aflu de la mama mea care locuieste cu el. Bine ca macar medicamentele si le ia in fiecare zi. Nu stim ce va fi pe viitor.... Noi femeile ne ingrijim mai mult, barbatii in schimb...unii....El este atat de inconstient incat nu face absolut nimic sa aibe grija de sanatatea lui. Il cert cand pot, i-am dat articole ce am gasit pe net referitor la boala si evolutia ei, dar degeaba. Stasya, ma bucur ca nu ai simtome, ma bucur ca ai decis tu sau medicii sa faci transplant de ficat, dar nu ma bucur sa aud ca ia alte probleme. Imi pare si mie rau si-ti urez mult succes cu transplantul. O sa te faci bine ai sa vezi. Partajează acest post Link spre post Distribuie pe alte site-uri
stasya 0 Raportează post Postat Februarie 20, 2006 liliana, e destul de grav daca e afectat dpdv.neurologic. nu stiu cum, dar ar trebui sa faceti ceva ca sa constientizeze gravitatea bolii si sa aiba mai multa grija.un consult neutologic,daca nu i-ati facut daja,poate ar fi de folos. dar tu,pana la urma ai sau nu aceasta boala? ai vreo certitudine ca e DA sau NU? (scuza-mi curiozitatea,dar asta e temerea mea in ceea ce ma priveste) sanatate multa! Partajează acest post Link spre post Distribuie pe alte site-uri
liliana 0 Raportează post Postat Februarie 25, 2006 Nu, doctorul a spus ca NU, atata timp cat cupru se elimina prin urina. Adevarul e ca nu mi-am mai facut analizele astea de multi ani. M-ai cam pus pe ganduri! O sa vorbesc cu doctorul meu sa vad ce spune daca e cazul sa le mai fac sau nu. Oricum, slava Domnului nu am nici un simptom ca fratele meu. Partajează acest post Link spre post Distribuie pe alte site-uri
stasya 0 Raportează post Postat Februarie 26, 2006 liliana, stii bine cat de parsiva e boala asta si cate mutatii se produc! nici eu nu am nici un simptom din cele descrise pe siteurile legate de wilson. insa continui sa-mi fac analizele si sa merg la controale macar la 3 luni. eu zic sa n-o ignori si sa afli ce se intampla. stii bine ca e ereditara!!! Partajează acest post Link spre post Distribuie pe alte site-uri
stasya 0 Raportează post Postat Martie 10, 2006 azi am luat rezultatele analizelor: cupremie 36 normal 80-155 ceruloplasmina3,5 mg% normal15-35mg% cuprurie 324 normal 15-70/ pana ma duc la medic,voi ce parere aveti? stiu ca nu-i de bine,dar daca stiti,va rog,spuneti-mi! Partajează acest post Link spre post Distribuie pe alte site-uri
liliana 0 Raportează post Postat Aprilie 27, 2006 Draga Stasysa am cautat ceva nou pt. fratele meu si am gasit niste informatii care cred ca-ti vor fi si tie utile: Terapia in boala Wilson 1. Dieta. Prezenta cuprului in majoritatea alimentelor face ca dieta de excludere a cuprului sa fie impracticabila. Se sugereaza ca pacientii sa nu consume alimente cu concentratie crescuta de cupru: ficat, ciocolata, alune, ciuperci, legume, fructe de mare. Se recomanda folosirea apei neionizate sau distilate in special la inceputul terapiei. 2. Terapia chelatoare. D-Penicilamina este considerat drog de prima linie. Administrarea orala a D-Penicilaminei duce la reversibilitate completa sau la ameliorarea modificarilor hepatice, neurologice, psihiatrice la majoritatea pacientilor cu boala Wilson. Cheia succesului este diagnosticul si tratamentul precoce, debutul clinic putand fi amanat nedefinit la pacientii asimptomatici daca acestia primesc tratament continuu. Mecanismul de actiune al D-Penicilaminei ramane controversat. Administrarea sa in boala Wilson se bazeaza pe proprietatile ei de chelare a cuprului in vitro. Dozele de start sunt de 5 mg/kg/zi si se creste progresiv cu 5 mg/kg/zi in 14 zile pana la doza de 20 mg/kg/zi. Depozitele hepatice sunt mobilizate dupa primul an de tratament, cu o excretie urinara de cupru de 2-5 mg/zi. La disparitia simptomelor si stabilizare, doza zilnica va fi de 1 g/zi. Alterarea testelor hepatice poate persista chiar mai mult de 1 an. S-a observat ameliorare histologica hepatica, dar regresia fibrozei si a hipertensiunii portale este putin importanta. Dupa initierea terapiei cu D-Penicilamina, in primele 4 saptamani, a fost descris un sindrom de deteriorare acuta in 20% dintre cazuri la pacientii cu afectare neurologica. In aceste cazuri, se reduce doza de D-Penicilamina la 250 mg/zi, apoi ea poate fi crescuta progresiv cu 250 mg/zi la interval de 4-7 zile pana la o concentratie urinara a cuprului de minimum 1 mg/zi, de preferat 2 mg/zi. In ciuda deteriorarii, continuarea terapiei este importanta pentru obtinerea ameliorarii ulterioare. Numeroase efecte adverse sunt descrise la DPenicilamina, dar cele care sa necesite oprirea terapiei sunt rare. Trientin (trietilen tetramina dihidroclorid) a fost introdus din 1969 ca agent chelator alternativ pentru cazurile cu intoleranta la D-Peniciclamina. O doza de 1-2 g/zi in 3 prize inaintea meselor induce o balanta negativa a cuprului si ameliorare clinica in boala Wilson. Mecanismul exact de actiune nu este cunoscut, desi s-a observat cresterea eliminarii urinare a cuprului si reducerea absorbtiei digestive. Trientin determina cresterea nivelului seric al cuprului cu aparitia cupruriei, ceea ce sugereaza ca mobilizeaza cuprul din depozite. Efectul cupruretic este mai redus decat cel al D-Penicilaminei, nu se recomanda ca drog de prima linie. Efectul advers major descris este anemia sideroblastica. Zincul actioneaza prin inducerea sintezei de metaltioneina, care determina sechestrarea cuprului in celulele epiteliale intestinale cu prevenirea absorbtiei acestuia in circulatia portala si eliminarea sa fecala. In mod direct, zincul poate avea efect protector al hepatocitelor. Doza minima de 75 mg/zi de sulfat de zinc sau acetat de zinc se administreaza in 2 prize intre mese si mentine balanta cuprului negativa sau neutra. In majoritatea studiilor, dozele administrate sunt de 50 mg x 3/zi. Efectele adverse apar mai rar la administrarea acetatului de zinc si constau in cefale si modificari gastrointestinale. Zincul nu este recomandat ca terapie de debut in boala Wilson simptomatica din cauza efectului lent instalat. S-a sugerat ca poate fi util in boala presimptomatica, la gravide sau ca terapie de intretinere la pacientii la care s-au folosit anterior alte substante chelatoare. Depunerea de cupru hepatic poate continua si sub aceasta terapie. Zincul p.o. va fi folosit ca terapie de a treia linie la pacientii care dezvolta intoleranta la D-Penicilamina sau Trientin. Nu s-a descris efect aditiv al zincului cu alti chelatori. Thiomolibdat scade nivelul sistemic al cuprului prin legarea lor in lumenul intestinal si inhibarea absorbtiei. O parte a medicamentului este absorbita sistemic si poate lega cuprul in exces din sange, fara fixare celulara. Studii limitate au fost efectuate folosind 60-100 mg/zi in 2 prize de thiomolibdat de amoniu la pacienti cu boala Wilson ce nu tolereaza D-Penicilamina sau Trientin, demonstrand reducerea importanta a depozitelor hepatice de cupru. Avantajul acestui tip de terapie este ca intarzie mai mult decat alti agenti aparitia decompensarii neurologice. Principalul efect advers este supresia medulara. Tratamentul pe termen lung. Pacientii cu boala Wilson trebuie monitorizati strict in primele luni de la inceputul terapiei pentru a observa excretia adecvata a cuprului si reactiile adverse. La 4-6 saptamani se vor efectua dozari de cupru in urina din 24 de ore, hemoleucograma, evaluarea functiei renale si hepatice, apoi minimum o evaluare/an. Terapia chelatoare pe toata durata vietii este esentiala. Oprirea tratamentului conduce la o deteriorare hepatica si neurologica rapida si ireversibila. Transplantul hepatic. Rata de mortalitate in boala Wilson ramane ridicata in ciuda terapiei medicale. Pacientii la care se indica transplant hepatic sunt cei cu: insuficienta hepatica fulminanta asociata cu hemoliza si hipercupremie sau ciroza avansata si insuficienta hepatica ce nu raspunde la terapia chelatoare si la masurile suportive. Transplantul hepatic nu este, in general, recomandat pentru tratamentul manifestarilor extrahepatice refractare (degradare neurologica). Manifestarile hepatice apar la 42% dintre cazuri, cele neurologice - la 34%, psihiatrice - la 10%, hematologice - la 12% si renale - la 1%. Aproximativ 25% au afectare a cel putin 2 organe. Manifestarile hepatice apar in general la varsta de 8-12 ani sub forma unei afectiuni hepatice acute. In majoritatea cazurilor, alterarea hepatica se face progresiv catre ciroza. In 5-30% dintre cazuri, pacientii au simptomatologie clinica, teste biochimice si aspect histopatologic identic cu cele din hepatita cronica activa. La aproximativ 50% dintre acesti pacienti nu apar modificari neurologice si nici inel Keiser-Fleischer. Date sugestive pentru boala Wilson ar fi: hemoliza intravasculara, splenomegalia, afectarea renala, inelul Keiser-Fleischer. Diagnosicul paraclinic in boala Wilson cuprinde o serie de investigatii specifice. Examenul oftalmologic cu lampa cu fanta evidentiaza inelul Keiser-Fleischer. Dozarea ceruloplasminei. Nivelul seric normal este 20- 40mg%.[/b] Nivelul este mai scazut la nou-nascuti si se normalizeaza la 2 ani. Doar scaderea ceruloplasminei nu pune diagnosticul de boala Wilson pentru ca aceasta apare si la 15% dintre pacientii cu boli hepatice cronice, sindrom nefrotic, enteropatie cu pierdere de proteine, malabsorbtie, malnutritie severa. Excretia urinara a cuprului normal este sub 40 g/24 de ore. La majoritatea pacientilor cu boala Wilson excretia urinara a cuprului depaseste 100 g/24 de ore, reflectand nivelul seric crescut al cuprului liber nelegat de ceruloplasmina. Si pacientii asimptomatici cu boala Wilson au nivel crescut al cupruriei. Nivelul cupruriei creste in alte conditii: ciroza, hepatita cronica activa, modificari colestatice, ciroza biliara primitiva. Folosirea D-penicilaminei pentru cresterea excretiei de cupru are mica valoare; testul isi gaseste utillitatea pentru a evalua complianta si raspunsul la terapiachelatoare. Testele radioimune cu cupru Cu64 marcat administrat p.o. incorporat in ceruloplasmina sunt utile cand diagnosticul este dificil de stabilit si punctia hepatica este contraindicata. Linkaj-ul ADN este un test de diagnostic cert pentru homo-, heterozigotii de boala Wilson. Masurarea concentratiei cuprului hepatic este esentiala pentru stabilirea diagnosticului de boala Wilson in special la pacientii fara modificari oftalmologice sau neurologice. Concentratia normala a cuprului in tesutul hepatic este 15- 55 g/gram tesut hepatic uscat (0,24-0,87 moli/g). La pacientii cu boala Wilson, concentratia cuprului hepatic este crescuta la 250-300 g/gram. Nivelul crescut la cuprului hepatic izolat nu poate stabili diagnosticul de boala Wilson deoarece este prezent si in alte afectiuni hepatice cronice colestatice: ciroza biliara primitiva, colangita sclerozanta primitiva intrahepatica a copilului, hepatita cronica activa, intoxicatiile cu cupru, inhalarea de spray-uri cu cupru. Partajează acest post Link spre post Distribuie pe alte site-uri
stasya 0 Raportează post Postat Mai 6, 2006 multumesc mult,liliana. cum se mai simte fratele tau? Partajează acest post Link spre post Distribuie pe alte site-uri
liliana 0 Raportează post Postat Mai 10, 2006 Multumesc, bine. Merge in continuare cu tratamentul, are valorile cupremiei normale, dar e tot nervos si de tremurat n-o sa mai scape niciodata. Din pacate la el boala e instalata demult si ....bine nu se va mai face. In schimb iti urez multa bafta cu tratamentul pt. a nu ajunge ca el. Trebuie sa fim realisti, nu vreau sa par pesimista si rea, dar e o boala foarte grea si urata si trebuie facut orice pt. a o tine in frau. Cu drag, Liliana. Partajează acest post Link spre post Distribuie pe alte site-uri
razbunatorul :) 0 Raportează post Postat Mai 12, 2006 mi-am facut si eu de curand analizele si mi-au iesit extrem de prost :flowers:(( *cupremie: 47 ug/100mg (normal 70-140 ug/100mg) *ceruloplasmina: 61 UI/mL si 13,2mg% (normal 70-125 UI/mL si 15-35mg%) *cuprurie: 125 ug/24h (normal 15-70 ug/24h) astept sa-mi iasa si rezultatul la biopsia hepatica pe care am facut-o. am inteles ca este cea mai relevanta proba. spune-mi te rog liliana, fratele tau are o viata normala? merge la serviciu, are interdictie la efort..... imi poti da adresa ta de mail? Partajează acest post Link spre post Distribuie pe alte site-uri
stasya 0 Raportează post Postat Mai 13, 2006 mi-am facut si eu de curand analizele si mi-au iesit extrem de prost :offtopic:(( *cupremie: 47 ug/100mg (normal 70-140 ug/100mg) *ceruloplasmina: 61 UI/mL si 13,2mg% (normal 70-125 UI/mL si 15-35mg%) *cuprurie: 125 ug/24h (normal 15-70 ug/24h) astept sa-mi iasa si rezultatul la biopsia hepatica pe care am facut-o. am inteles ca este cea mai relevanta proba. spune-mi te rog liliana, fratele tau are o viata normala? merge la serviciu, are interdictie la efort..... imi poti da adresa ta de mail? razbunatorule,unde ai facut analizele si biopsia hepatica? iarta-mi intrebarea dar de cat timp ai boala? adica de cand ti s-a descoperit? ai facut si ciroza? daca vrei,te rog,raspunde-mi! iti doresc multa sanatate! Partajează acest post Link spre post Distribuie pe alte site-uri
