Sindromul Down

Sindromul Down este una dintre cele mai frecvente tulburari cromozomiale, asociate cu retard mintal si malformatii la un nou-nascut. Prezenta cromozomului suplimentar 21 este principala cauza a sindromului Down. Aceasta anomalie genetica se produce cu o frecventa de 1 la fiecare 800- 1000 de nasteri. In general, dezvoltarea fizica si mentala este mai lenta la persoanele cu sindrom Down decat la un copil care creste in mod normal.

Cei cu sindrom Down pot avea, de asemenea, alte probleme de sanatate, cum ar fi dementa, boli de inima, probleme de auz si probleme cu ochii, tiroida, intestinul si cartilajul. Riscul de a avea un copil cu sindrom Down creste la femeile cu sarcini tarzii.

Sindromul Down

In mod normal, un copil mosteneste informatia genetica sub forma de 23 de cromozomi de la mama si 23 de cromozomi de la tata. Dar, in cele mai multe cazuri de sindrom Down, un copil primeste 47 de cromozomi, adica un cromozom suplimentar. Acest material genetic suplimentar cauzeaza intarzierile fizice si cognitive produse de sindromul Down. Femeile de peste 35 de ani sunt expuse unui risc mai mare de a da nastere unui copil cu sindrom Down.

Semnele si simptomele sindromului Down pot varia de la copil la copil. Unii pot avea simptome severe, in timp ce altii prezinta doar simptome usoare. Exista aproximativ 100 de caracteristici identificate ale sindromului Down. Unele dintre caracteristicile faciale cele mai comune ale sindromului Down sunt un profil facial plat, o frunte larga, un gat scurt, o panta ascendenta la ochi, o fanta ingusta a ochilor, pete albe in irisul ochilor si urechi cu forma anormala.

Suferinzii de sindrom Down au o mica adancitura la nas, cu o forma usor aplatizata. Gura este mica cu o usoara proeminenta a limbii. Bratele si picioarele sunt scurte cu degete scurte si cu degetul mic usor curbat spre interior. Exista o indoitura orizontala adanca in palma lor si un spatiu mare intre primul si al doilea deget de la picior.



Copiii cu sindrom Down au un tonus muscular slab, care este cunoscut sub numele de hipotonie. Muschii lor dus lipsa de tonusul normal. Articulatiilor lor prezinta hiperflexibilitate, o abilitate excesiva de extindere a articulatiilor. De asemenea, ei sufera de reflexe slabe si dificultati de invatare.

Alaturi de aceste caracteristici fizice, copiii cu sindrom Down pot avea o gama larga de probleme de sanatate asociate cu aceasta tulburare. Unele dintre caracteristicile medicale comune ale sindromului Down sunt defectele congenitale cardiace, tulburarile gastro-intestinale, afectiuni respiratorii, leucemie si susceptibilitate crescuta la infectii.



Anomaliile cardiace sunt una dintre caracteristicile medicale cele mai grave ale sindromului Down. Copiii cu sindrom Down sufera de probleme cardiace progresive. Defectul septal atrioventricular este cel mai frecvent defect cardiac congenital. Medicamentatia si tratamentul cardiac pe tot parcursul vietii sunt comune copiilor cu sindrom Down. In unele cazuri, este indicata o operatie pe cord. Copiii cu sindrom Down au un sistem imunitar scazut. Prin urmare, sunt supusi unui risc mai mare de infectii. Unele probleme respiratorii, cum ar fi guturaiul, tusea si virusul gripal sunt comune acestor copii.

Alte probleme medicale asociate cu sindromul Down sunt problemele de vedere si auz, epilepsia, probleme ale pielii, probleme gastro-intestinale si probleme cu glanda tiroida. Copiii cu sindrom Down au de multe ori o puternica tendinta de a dezvolta obezitate. Ei pot suferi de hipotiroidie, hipertiroidie si un deficit de hormoni de crestere.



Sugarii cu sindrom Down au o piele foarte moale. Pe masura ce imbatranesc, pielea lor devine aspra si uscata. Dermatita atopica sau eczema atopica este problema principala de piele intalnita la copiii cu sindrom Down. Ei sufera si de anumite afectiuni gastro-intestinale, inclusiv anomalii anatomice, cum ar fi pancreas inelar, megacolon aganglionic, anus neperforat si tulburari functionale, cum ar fi tulburari de motilitate esofagiana, reflux gastro-esofagian si malabsorbtie. Acesti copii sunt supusi unui risc ridicat de a dezvolta boala Alzheimer.