Distrofie musculara Duchene

Buna,

pentru toti cei interesati de subiectul Distrofia musculara Duchenne: numele meu este Amelia Dobrescu si, in calitate de medic de genetica medicala, incerc, alaturi de Asociatia Parent Project infiintata la Craiova, sa aduc un plus de informare reala, ajutor si suport pt toti aflati in situatia de a avea in familie aceasta patologie.

Curind va exista si un site romanesc care va cuprinde ample informatii despre tot cea ce inseamna diagnostic, tratament paleativ (si, mai nou, chiar curativ), suport psihologic si integrare sociala pt cei diagnosticati cu DMD.

Cu speranta ca, impreuna, vom avea o voce mai rasunatoare astept mesajele voastre.

Pe curind!

Amelia Dobrescu

Buna Amelia ..... ce nouatati ai despre DMD ?

ilymaus a scris:

eu sincer sa fiu as vrea sa te pot ajuta simai mulr, dar din pacate nici eunu tsiu maimulte...si in plus am momentan f mult de invatat, daca eram ceva mai libera mai intrebam cunoscuti, medici care ar putea sti...daca voi afla ceva am sa iti spun.

scuze greselile, am tastat repede ca sunt nevoita sa ma intorc la carti, sa redevin soarece de biblioteca

analiza prin care se poate depista boala este biopsia la sange

Dovasy a scris:

Daca cineva cunoaste mai multe amanunte despre aceasta afectiune...

Tatal meu a avut acesta boala ... a inceput sa se manifeste la 51 ani ..spre deosebire de cum se descrie sindromul...in cartile de specialitate..

Boala este congenitala ..tatal meu are 4 frati care au avut toti aceasi boala cu manifestari incepand de la 50-60 ani ..

Se transmite pe cale feminina si se manifesta doar la barbati...Cum ar veni daca eu as avea copi ...copii mei (baieti)ar putea sa aiba acesta boala . Din pacate in anul 1995 in Romania nu se stia prea multe de existenta acestei boli ...Singurul medicament care incetinea ev olutia boli era Gerovital..dar azi s-a evoluat mul in privinta studiului acestui Sindrom .

La acea vreme am facut 3 ani de analize peste analize ..pentru descoperirea cauzei...din pacate cand distrofia a ajuns la muschii intestinului...tatal meu nu a mai putu digera mancarea..si asta a fost tot...

Azi traiesc in Italia si am vazut ca sunt oragnizatii care se ocupa de finantarea studieri acestui Sindrom ..foarte greu de infruntat si de depistata....Inca nu exista un medicam,ent miraculos sau o cura omologata ...dar exista sigur mijloace de incetinire a evolutiei acestei boli..

Multa sanatate