Jump to content
Forum Roportal
seal_it_forever

Distrofie musculara Duchene

Rate this topic

Recommended Posts

- da, este o tulburare cauzata de o singura gena,se transmite X lincaat

- o tulburare recesiva,se manifesta doar in stare recesiva (pp),dominat fiind(Pp)

- frecventa de 1 la 3500,se manifesta la baieti,o treime din cazuri fiind datorate noilor mutatii.

- boala se situeaza frecvent la varsta de 3-5 ani,primul simptom fiind deficitul de forta musculara

- la 11-12 ani devin dependenti de scaunul cu rotile,iar decesul survine in jurul varstei de 20 de ani ca rezultat al insuficientei respiratorii sau cardiace

- gena distrofinei este cea mai mare gena umana indentificata pana acuma,ea ocupa 1.5% din cromozomul X,din cauza acesteia este raspandita DMD

- distrofina este o proteina in forma de baston,in compozitia ei intra 3685 de aminoacizi,se afla in muschii striati,in cel cardiac si in creier.

- in 50% dintre cazuri este deletie genetica si determina o scadere de 99% a cantitatii de distrofina sintetizata,- debutul bolii este precoce(in timpul vietii fetale si pana la 1 an),e volutia este rapida

- in 5% din cazuri duplicatia partiala a genei conduce la o deficienta de 99% a distrofinei,debutul bolii este intre 3 si 5 ani

- 40% sunt mutatiile punctiforme.debutul bolii dupa 5 ani

- 65% din cazuri,pacientii cu o deletie a unuia sa a mai multor exoni.

- gena anormala a distrofinei este transmisa de mama vectoare(mamele)

- acestea au riscul ca 50% din ficele lor sa fie vectoare(purtatoare,deci NU BOLNAVE) si 50% ca baietii lor sa fie BOLNAVI

- afecteaza de asemenea neuronii din creier.media C.I(coef, inteligenta) a baietilor este de 85%

- capacitatea verbala este mai grav afectata fata de abilitatile non-verbale

Share this post


Link to post
Share on other sites

daca se poate,as dori mai multe informatii despre gena distrofinei.cum poate sa fi transmisa de mama vectoare.

daca ficele mamei vectoare sunt purtatoare, nu bolnave a catea genaratie poate avea aceasta boala?

Share this post


Link to post
Share on other sites

[/b]Nu stiu exact la care distrofie musculara te referi, exista mai multe tipuri...eu am sa incerc sa iti scriu despre toate dar doar ce am in cartea de genetica medicala...mai mult nu stiu nici eu.

Distrofia musculara progresiva Duchenne este cea mai severa miopatie cauzata de deficienta unei proteine chitoscheletale, numita distrofina. Sinteza distrofinei este codificata de o gena recesiva al carui locus este situat pe cromosomul Xp21. incidenta bolii in populatia generala este de 1/3500 de nou nascuti de sex masculin(datorita hemizigotiei), tara genetica fiind transmisa de mamele homozigote. Boala debuteaza in copilarie, la varsta de 3-5 ani, primul semn clinic fiind deficitul de forta musculara la nivelul membrelor inferioare hipotrofi musculare la nivelul centurii pelviene, fiind cuprinse pe parcurs si alte grupe musculare...au dificultati in urcarea scarilor, la alergat...cam la varsta de 17-20 de ani survine imobilizarea bolnavilor si tot atunci apar si tulburari respiratorii si de vorbire.

Distrofie musculara Becker este determinata de o alta varianta alelica (o gena alelica este o gena care a suferit o mutatie, in cazul plantelor de obicei fara urmari grave)a genei care determina distrofia musculara Duchenne, situata pe acelasi locus, deci avand aceeasi transmitere recesiva legata de cormosomul X. In aceasta miopatie tabloul clinic este mai bland si evolutia mai lenta.

Distrofia musculara progresiva facio-scapulo-humerala(facio=fata, scapulo=omoplat, humerus=osul bratului)este o miopatie cu transmitere autosomal diminanta, cu penetranta incompleta a genei si afectarea ambelor sexe. Locusul genei a fost identificat pe bratul lung al cromosomului 4q35.

Varsta de debut variaza, simptomele sunt severe si au loc modificari la nivel muscular. Se delimiteaza clinic de celalalte distrofii musculare progresive prin dismorfismul facial tipic(buza de tapir), afectarea centrurii scapulo-humerala si evolutie lenta. Debutul este situat in prima decada de viata, dar exista si cazuri de debut precoce, sau tardiv, dupa 40 de ani.

 

Nu stiu daca am reusit sa te lamures...probabil nu in totalitate, dar sigur sunt persoane care stiu mai mult ca mine

Share this post


Link to post
Share on other sites

Multumesc pentru informatii .E adevarat ca nu sunt lamurita in totalitate dar, poate mai sunt si alte informatii care m-ar ajuta.Am nevoie de mai multe informatii.

As vrea sa stiu, prin ce analiza se poate diagnostica aceasta boala(distrofie musculara Duchene).Care este metoda si unde s-ar putea face.

Share this post


Link to post
Share on other sites
Multumesc pentru informatii .E adevarat ca nu sunt lamurita in totalitate dar, poate mai sunt si alte informatii care m-ar ajuta.Am nevoie de mai multe informatii.

As vrea sa stiu, prin ce analiza se poate diagnostica aceasta boala(distrofie musculara Duchene).Care este metoda si unde s-ar putea face.

 

 

eu sincer sa fiu as vrea sa te pot ajuta simai mulr, dar din pacate nici eunu tsiu maimulte...si in plus am momentan f mult de invatat, daca eram ceva mai libera mai intrebam cunoscuti, medici care ar putea sti...daca voi afla ceva am sa iti spun.

 

eu sincer sa fiu as vrea sa te pot ajuta simai mulr, dar din pacate nici eunu tsiu maimulte...si in plus am momentan f mult de invatat, daca eram ceva mai libera mai intrebam cunoscuti, medici care ar putea sti...daca voi afla ceva am sa iti spun.
scuze greselile, am tastat repede ca sunt nevoita sa ma intorc la carti, sa redevin soarece de biblioteca

Share this post


Link to post
Share on other sites

multumesc mult pentru efort.daca poti intreba medici care stiu mai multe chiar m-as bucura sa ma informezi.am nevoie de cat mai multe date si informatii.

Share this post


Link to post
Share on other sites

Salutare la toata lumea ......... intamplator am dat de acest forum ........ am o intrebare ........... stie careva ceva noutati in legatura cu kiev-ul ? sau in general despre distrofie ..... ms

Share this post


Link to post
Share on other sites
- da, este o tulburare cauzata de o singura gena,se transmite X lincaat

- o tulburare recesiva,se manifesta doar in stare recesiva (pp),dominat fiind(Pp)

- frecventa de 1 la 3500,se manifesta la baieti,o treime din cazuri fiind datorate noilor mutatii.

- boala se situeaza frecvent la varsta de 3-5 ani,primul simptom fiind deficitul de forta musculara

- la 11-12 ani devin dependenti de scaunul cu rotile,iar decesul survine in jurul varstei de 20 de ani ca rezultat al insuficientei respiratorii sau cardiace

- gena distrofinei este cea mai mare gena umana indentificata pana acuma,ea ocupa 1.5% din cromozomul X,din cauza acesteia este raspandita DMD

- distrofina este o proteina in forma de baston,in compozitia ei intra 3685 de aminoacizi,se afla in muschii striati,in cel cardiac si in creier.

- in 50% dintre cazuri este deletie genetica si determina o scadere de 99% a cantitatii de distrofina sintetizata,- debutul bolii este precoce(in timpul vietii fetale si pana la 1 an),e volutia este rapida

- in 5% din cazuri duplicatia partiala a genei conduce la o deficienta de 99% a distrofinei,debutul bolii este intre 3 si 5 ani

- 40% sunt mutatiile punctiforme.debutul bolii dupa 5 ani

- 65% din cazuri,pacientii cu o deletie a unuia sa a mai multor exoni.

- gena anormala a distrofinei este transmisa de mama vectoare(mamele)

- acestea au riscul ca 50% din ficele lor sa fie vectoare(purtatoare,deci NU BOLNAVE) si 50% ca baietii lor sa fie BOLNAVI

- afecteaza de asemenea neuronii din creier.media C.I(coef, inteligenta) a baietilor este de 85%

- capacitatea verbala este mai grav afectata fata de abilitatile non-verbale

Share this post


Link to post
Share on other sites

Create an account or sign in to comment

You need to be a member in order to leave a comment

Create an account

Sign up for a new account in our community. It's easy!

Register a new account

Sign in

Already have an account? Sign in here.

Sign In Now

×