Ghidul tau pe internet
Testele genetice neinvazive - cum se desfășoară și ce informații pot oferi?
Detalii
| Categorii | Sanatate |
|---|---|
| Taguri | sanatate |
| Ultima actualizare | Duminica 19 martie 2023 |
| Vizualizari | 271 |
Voteaza & Distribuie
Descriere
Corpul uman conține peste 200 de tipuri de celule. Cele mai multe celule au un set complet de gene, acestea conținând toate instrucțiunile necesare unei dezvoltări armonioase și sănătoase a organismului. Genele sunt localizate pe cromozomi și fiecare om are 46 de cromozomi, 23 fiind moșteniți de la mamă și 23 de la tată. Sunt situații în care apar mutații, iar în astfel de cazuri gena nu mai funcționează normal și nu mai poate comunica adecvat cu organismul, ducând la dezvoltarea unor afecțiuni genetice (sindromul Down, fibroza chistică, distrofia musculară sunt doar câteva dintre acestea).Rolul testelor genetice este acela de a identifica situațiile în care o genă modificată poate fi transmisă fătului. Dacă acest lucru s-ar întâmpla, ar exista un risc crescut pentru ca fătul să se dezvolte cu probleme grave de sănătate. Aceste investigații contribuie la identificarea schimbărilor ce au loc la nivelul genelor și cromozomilor. De asemenea, acestea evidențiază din timp riscul de îmbolnăvire, chiar în lipsa unor simptome. Rezultatele pot confirma sau infirma posibilitatea ca o boală genetică să fie transmisă copilului.
În general, testele genetice sunt recomandate atunci când în familie există un caz de boală ereditară. Investigațiile se realizează la ambii parteneri, înainte ca mama să rămână însărcinată. Există însă teste genetice prenatale care au rolul de a depista anomaliile genetice ale fetusului (poate fi vorba despre sindromul Down, sindromul Edwards, spina bifida). Asemenea teste sunt recomandate tuturor gravidelor, indiferent de vârstă, factori de risc. Rezultatul testului de screening nu este însă suficient, trebuie făcute investigații suplimentare pentru a determina dacă o sarcină prezintă sau nu risc pentru făt.
Un test de screening prenatal neinvaziv este cel numit Panorama, în care se izolează ADN-ul fetal din sângele mamei și se analizează prin metoda secvențierii, rezultând eventualele anomalii cromozomiale ale fătului. Testul Panorama este recomandat gravidelor care au minim 9 săptămâni de sarcină, indiferent de vârstă, rasă sau tipul de sarcină (gemelară, mamă surogat). Testul Panorama se face prinrecoltarea unei probe de sânge de la mamă și nu prezintă niciun risc (pentru mamă sau făt). Metodele care se utilizează pentru diagnosticul prenatal (amniocenteza sau biopsia vilozităților coriale) sunt invazive și prezintă un risc considerabil de avort spontan.
Testul de screening prenatal neinvaziv Panorama analizează ADN-ul fetal și oferă informații esențiale despre făt:
- se face o analiză a anomaliilor genetice (sindrom Down).
- poate identifica sexul bebelușului.
- se poate face imediat după a 9-a săptămână de sarcină.
- nu prezintă risc pentru copil (nici pentru mamă).
- are o rată mică de rezultate fals pozitive.
Ce poate evidenția testul Panorama
Acest test genetic neinvaziv testează cele mai frecvente anomalii genetice cauzate de prezența sau absența unui cromozom la nivelul ADN-ului bebelușului:
- sindrom Down (Trisomia 21);
- sindrom Edwards (Trisomia 18);
- sindrom Patau (Trisomia 13);
- sindrom Turner;
- sindrom Jacobs.
Testul genetic neinvaziv oferă un rezultat personalizat, exprimat în probabilități. Acest lucru înseamnă că rezultatul va spune dacă există o probabilitate crescută sau scăzută pentru ca fătul să dezvolte una dintre aceste afecțiuni. Testele de screening nu oferă un diagnostic definitiv.
În unele situații, este posibil ca testul să nu aibă suficiente informații din proba de sânge recoltată pentru a da un rezultat. În astfel de cazuri (puține) medicul poate solicita recoltarea unei noi probe de sânge. Ceea ce trebuie reținut este faptul că testele genetice neinvazive au rol de prevenție și ajută nu numai la detectarea timpurie a unor afecțiuni, dar și la creșterea calității vieții în unele situații.
Sursa foto: shutterstock_656140189.jpg